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融合多范式AI诊断罕见病:FusionRare在2528例隔离病例上取得最高优先级诊断表现

融合多范式AI诊断罕见病:FusionRare在2528例隔离病例上取得最高优先级诊断表现

arXiv 新论文提出 FusionRare,把符号推理、深度学习、病例检索和大模型推理融合到一个框架中,在 2,528 例严格隔离的临床病例上声称将罕见病诊断的 Recall@1 提升到表型-only 51%、表型+基因 79%。目前信息仅来自论文摘要,尚不能视为已上线产品或经过同行评审的临床工具。