DeepMind 发布 AlphaGenome 2：按细胞类型预测 DNA 变异影响

事件核心：发生了什么

AlphaGenome 2 是去年 AlphaGenome 的迭代版本。上一代模型从一段约百万字母的 DNA 序列出发，并行输出多个组织的平均预测；新一代则改为条件模型：每次接收一个具体生物学条件，如组织、细胞类型或细胞状态，并在架构各阶段结合该条件，学习同一段 DNA 在不同细胞中如何被读取。

据 DeepMind 发布信息，AlphaGenome 2 训练数据包括人和小鼠的 bulk 与单细胞数据，覆盖 68 种组织、超过 1.07 亿个单细胞图谱。模型预测基因表达、组蛋白修饰、染色质可及性，并新增 DNA 甲基化。DeepMind 称其识别出的细胞中改变基因表达的变异数量接近此前最优模型的两倍。该模型即日起通过 AlphaGenome API 开放非商业研究使用，商业研究为私密预览。

为什么重要

在人类遗传学中，很多疾病相关变异位于非编码区，真正的作用往往只在特定细胞类型中出现。组织平均模型会稀释这些信号，而单细胞图谱虽在扩张，却仍难以预测新变异的影响。AlphaGenome 2 把条件建模与单细胞数据结合，试图把静态细胞图谱变成可推理的变异效应预测引擎，并通过跨模态插补在只输入单细胞基因活性等一项测量时，推测染色质可及性等未测属性，帮助研究者安排后续实验。

对用户/开发者/创作者的影响

对生物信息和药物研发团队而言，最直接的变化是 API 层面能按细胞类型查询变异影响，而不是只看组织均值；非商业研究已可用，商业团队需走私密预览。对开发者，条件模型输入的思路值得参考：把生物条件作为输入注入模型，而不是让模型一次性并行输出所有结果。不过，目前公开信息显示这仍是研究工具，不构成诊断或临床决策依据。

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值得关注的后续

一是 API 的实际调用限制与商业授权条款是否明确；二是第三方能否复现其“变异识别数量接近翻倍”的结果；三是模型对训练中未见过的细胞状态预测是否稳定，以及 Human Cell Atlas 等社区是否采用其预测来指导实验优先级。

来源：Google DeepMind